Trombofilie

Trombofilie je vrozená porucha způsobující zvýšené riziko tvorby krevní sraženiny. Za normálních okolností je krev tekutá kapalina uzavřená v krevním oběhu tvořeném cévami. Jestliže dojde k narušení celistvosti této složité sítě a vzniká nebezpečí krvácení, tělo se v místě poranění brání tvorbou krevních sraženin. U lidí s těmito sklony dochází k rychlejší zástavě krvácení při zranění nebo při porodu a zároveň mají vyšší pravděpodobnost rozvoje tromboembolické nemoci.

Každé dítě zdědí od svého otce a matky po jednom genu. Jestliže je jeden z těchto genů postižen mutací a druhý je v pořádku, je toto dítě tzv. heterozygot a má vrozenou zvýšenou náchylnost k tvorbě trombů. V případě, že by zdědil poškozené geny od obou rodičů, jednalo by se pak o homozygota. U homozygota je ale riziko vzniku trombózy mnohem vyšší než u heterozygota.

Sraženiny se velmi často tvoří v žilách nohou, v oblasti třísel a lýtek. Hlavním nebezpečím plynoucím z hlubokožilních trombóz je riziko vzniku plicní embolie.

Mutace zodpovědné za rozvoj hlubokožilní trombózy jsou Leidenská mutace (nejzávažnější mutace), druhou mutací je mutace v genu protrombin nebo také mutace pro faktor II. Poslední nejčastěji se vyskytující mutací avšak s nejnižší závažností je mutace v genu MTHFR.

Jaké jsou hlavní příznaky hlubokožilní trombózy a plicní embolie?

1.     Bolest v jedné noze, otok nohy

2.     Silná bolest na hrudi, která se může šířit do ruky

3.     Náhlý záchvat kašle, obtížné dýchání

4.     Silná bolest hlavy

5.     Poruchy vidění

6.     Obtíže s mluvením

7.     Závratě

8.     Celkové křeče

Jako prevence vzniku trombózy či plicní embolie je hodně důležitá celková životospráva - pitný režim, zdravá strava a pohyb. Vhodné jsou také doplňky stravy obsahující železo, vitamín C, kyselinu listovou a vitamín B12.