Achondroplázie

Achondroplázie, dříve známá také jako chondrodystrofie, je jedním z onemocnění, která se projevují nedostatečným vzrůstem. Dospělí pacienti dosahují průměrné výšky 125 cm. Jedná se o nejčastější příčinu disproporcionálního trpaslictví. Jde o dědičné onemocnění, pravděpodobnost narození stejně postiženého dítěte je 50 %. Častá je však také mutace DNA u zdravých rodičů, která se projevuje v otcovské linii. Objevuje se zpravidla s vyšším věkem otců, zejména po 35. roce věku otce. U postižených novorozeňat dochází zhruba k 3–5% úmrtnosti během prvního roku života z důvodu komplikací způsobených nemocí.

Prevence u zdravých rodičů je jediná možná – muži by měli myslet na zakládání rodiny v dřívějším věku. Postižení rodiče mají 50% pravděpodobnost, že se jejich dítě narodí se stejným postižením, založení rodiny je tedy na jejich uvážení. Postižení je u dítěte možné identifikovat od 24. týdne těhotenství.

Postižené děti se rodí se zkrácenými končetinami a úzkým, dlouhým hrudníkem. Oproti tomu je hlava zpravidla větší. Na první pohled však u novorozeňat není postižení poznatelné. Růstová retardace je znatelnější s postupujícím věkem dítěte. Spolu s růstem se zpravidla opožďuje motorický vývoj dítěte, a to zejména kvůli nižšímu svalovému napětí. Tím je zapříčiněno pozdější posazování i první kroky dítěte. V případě, že se napětí svalů v průběhu času nenormalizuje, mělo by být dítě vyšetřeno odborníkem, zda se nejedná o útlak míchy. Kvůli nevyrovnanému tělu trpí postižení achondroplázií dříve artrózou kloubů a problémy s páteří.