Aarskogův-Scottův syndrom

Aarskogův-Scottův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění – na celém světě je diagnostikováno asi 50 případů tohoto onemocnění. Jedná se o vrozené onemocnění, kdy je narušen vývoj některé části lidského těla. Pro pacienta trpícího Aarskogovým-Scottovým syndromem je typická postava krátkého vzrůstu a abnormality v obličeji, na končetinách nebo u genitálií.

Častěji postihuje mužskou část populace. Konkrétní příznaky se mohou u jednotlivců lišit, a to i v případě, že se onemocnění objeví u více členů jedné rodiny.

Mezi typické znaky patří například:

-          zaoblená tvář,

-          široké čelo,

-          daleko od sebe posazené oči,

-          malý nos s nosními dírkami směřujícími dopředu,

-          krátké prsty,

-          zesílené ušní lalůčky

-          nebo opožděný růst zubů.

U některých pacientů se souběžně může objevit i mentální postižení, poruchy učení či chování.

Při léčbě je třeba spolupráce řady odborníků jako pediatrů, chirurgů, logopedů nebo třeba kardiologů, v některých případech je nutný chirurgický zákrok.