Pompeho nemoc patří mezi vzácné nemoci postihující nervy a svaly. Není snadné ji odhalit, neboť je podobná jiným onemocnění tohoto typu, nicméně správná a včasná diagnostika je zcela klíčová pro následný proces uzdravování.
Jedná se o metabolickou nervo-svalovou poruchu, která je dědičná. Její projev může přijít v jakémkoli věku, čím dříve se Pompeho nemoc objeví, tím vážnější, rychleji se zhoršující a fatálnější bývá její průběh.
Pompeho nemoc zasahuje jak kosterní svalstvo, tak svalové tkáně dýchacích orgánů a srdce. Stav nemocného se postupně zhoršuje, jde o progresivní onemocnění. Mezi první projevy patří slabost a omezení pohyblivosti, následně dochází ke svalové degeneraci končetin a poté i orgánů.
Mezi projevy Pompeho nemoci patří například:
- potíže s dýcháním vleže,
- problémy s chůzí do schodů,
- kolébavá chůze,
- nízká výdrž stání a další.
Léčba Pompeho nemoci probíhá pomocí medikace, a čím dříve je započata, tím větší jsou pacientovy šance na kvalitní život, oddálení nutnosti používání invalidního vozíku nebo dokonce zastavení postupu nemoci.