Edwardsův syndrom a Patauův syndrom spadají do stejné kategorie onemocnění jako Downův syndrom. Jsou způsobeny chybou při dělení chromozomů.
Tento druh onemocnění je fatální, při Edwardsově syndromu se kojenci dožívají v průměru tří měsíců, při Patauově syndromu polovina dětí umírá již během prvního měsíce života.
Hlavním rizikovým faktorem je stáří matky – s rostoucím věkem roste také riziko poškození plodu. Některé vady a poškození je možné odhalit již během těhotenství, zpravidla při biochemickém screeningu prováděném během druhého trimestru.
Mezi hlavní příznaky Edwardsova syndromu patří:
- svalové napětí,
- těžká srdeční vada,
- mentální retardace,
- deformované části těla.
Mezi příznaky Patauova syndromu můžeme řadit:
- růstovou a mentální retardaci,
- značné postižení centrální nervové soustavy,
- rozštěpy patra/rtu,
- deformované části těla.