Hemochromatóza

Hemochromatóza je jedním z vrozených onemocnění. Projevuje se u pacientů, které trápí vrozená porucha metabolismu železa; nejčastěji se vyskytuje u obyvatel v oblasti Kavkazu. Organismus nemocných je schopný vstřebat mnohem více železa, než jejich tělo potřebuje. Lidský organismus však neumí s nadbytkem železa pracovat a neumí se ho zbavit přirozenou cestou. Dochází tedy k akumulaci železa v orgánech a tkáních. Kvůli přetížení organismu a jednotlivých orgánů železem může docházet k dysfunkci či přímo selhání orgánů. Nejčastěji se jedná o postižení srdce, játra či endokrinní části pankreatu. Nejčastějšími komplikacemi, které provázejí hemochromatózu, jsou artritida, cirhóza jater či diabetes, srdeční arytmie nebo dokonce selhání srdce. Častá je i zvýšená pigmentace, která se projevuje „bronzovým“ zbarvením kůže pacienta.

Přibližně každý 10. obyvatel z oblasti Kavkazu se rodí s jednou mutovanou kopií genu, která je přisuzována hemochromatóze. Tato populace je označována jako nosiči onemocnění. Ovšem pouze jeden z 300 obyvatel má dvě zmutované kopie genu, v důsledku čehož se u něj objevuje vyšší riziko přetížení organismu železem, a tedy i rozvoje symptomů spojených s hemochromatózou. U většiny nosičů dvou zmutovaných genů se však onemocnění neprojeví. Aktuálně zatím stále není známé, jaké procento nosičů nakonec hemochromatózou opravdu onemocní.