Alkaptonurie

Alkaptonurie je vzácná genetická metabolická porucha charakterizovaná akumulací kyseliny homogentisové v těle. Nemocní alkaptonurií nemají dostatečnou funkční úroveň enzymu potřebného k rozkladu této kyseliny. Jedná se o dědičné onemocnění.

Mezi příznaky alkaptonurie patří například:

-       tmavá moč nebo moč, která při vystavení vzduchu zčerná,

-       modročerné zbarvení pojivových a jiných tkání v těle,

-       zbarvení očního bělma (skléra),

-       ztuhnutí páteře a velkých kloubů.

Léčba alkaptonurie se zaměřuje na zpomalení postupu onemocnění a zmírňování příznaků. Hlavní léčba spočívá ve snižování hladiny kyseliny homogentisové v těle. Dále se doporučují analgetika pro zmírnění bolesti a zánětu spojených s artritidou. U pacientů s vážným poškozením kloubů může být nutná náhrada kloubů chirurgickým zákrokem.

Vzhledem k tomu, že alkaptonurie je genetická porucha, neexistuje přímá prevence jejího výskytu. Udržování zdravého životního stylu, včetně pravidelného cvičení a zdravé stravy, však může pomoci zmírnit některé symptomy spojené s touto nemocí (například artritidy nebo bolesti kloubů). Za částečnou prevenci se pak dá považovat genetické poradenství pro osoby, u nichž je známo, že jsou nositeli genu pro alkaptonurii, zejména pokud plánují mít děti.