Trimetylaminurie

Trimetylaminurie je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje, že tělo nemůže správně rozkládat trimetylamin (TMA). TMA má silný zápach připomínající ryby, a když se tato látka při onemocnění trimetylaminurií hromadí v těle, může způsobit, že dech, pot, moč a jiné tělesné tekutiny člověka zapáchají po rybách. Tento stav se proto také někdy nazývá „syndrom rybího zápachu“.

Příčinou trimetylaminurie je mutace v genu FMO3, který kóduje enzym zapojený do rozkladu TMA na méně pachově výraznou látku trimetylamin-N-oxid (TMAO). U lidí s trimetylaminurií je aktivita enzymu FMO3 snížená nebo zcela chybí, což vede k hromadění TMA v těle.

Onemocnění se může projevit v jakémkoliv věku, ale často se objevuje po pubertě, kdy se mění tělesná chemie a hormonální hladiny. Diagnóza trimetylaminurie se obvykle provádí měřením hladiny TMA a TMAO v moči.

Standardní léčba trimetylaminurie zahrnuje změny v dietě, jako je omezení potravin bohatých na cholin a lecitin (např. vejce, játra, sója, mořské plody), které zvyšují produkci TMA. K léčbě mohou být také doporučena antibiotika k redukci střevních bakterií, které produkují TMA, a doplňky stravy, jako je například aktivní uhlí, jež mohou pomoci snížit tělesný zápach. V některých případech mohou být užitečná i probiotika.

Je důležité, aby lidé s trimetylaminurií hledali podporu a poradenství, protože ačkoliv tato porucha není fyzicky ohrožující, může mít významný dopad na sociální interakce a psychické zdraví nemocných.