Fabryho choroba

Fabryho choroba je vzácné genetické onemocnění, které spadá do skupiny lyzozomálních (střádavých) poruch. Toto onemocnění je způsobeno mutacemi v genu GLA, které vedou k nedostatku enzymu alfa-galaktosidázy A. Nedostatek tohoto enzymu způsobuje akumulaci globotriaosylceramidu (GL-3) v tělesných tkáních, což může vést k řadě závažných zdravotních problémů.

Fabryho choroba se může projevovat různorodými příznaky, které se často objevují už v dětství nebo dospívání. Mezi běžné příznaky patří:

-Bolest a pálení rukou a nohou.

-Kožní léze zvané angiokeratomy.

-Potíže s pocením.

-Gastrointestinální problémy.

-Srdeční a ledvinové komplikace.

Diagnóza Fabryho choroby může být obtížná kvůli variabilitě příznaků. Spolehlivou diagnostickou metodou je genetické testování nebo měření aktivity enzymu alfa-galaktosidázy A v krvi.

Léčba tohoto onemocnění se zaměřuje na zmírnění příznaků a zpomalení progrese onemocnění. Mezi dostupné terapeutické možnosti patří enzymatická substituční terapie (ERT), která do těla dodává chybějící enzym. Dále se výzkum zaměřuje na farmakologickou terapii, která pomáhá enzym stabilizovat a zlepšit jeho funkčnost.

Odborníci zdůrazňují důležitost multidisciplinárního přístupu k léčbě, který zahrnuje spolupráci kardiologů, nefrologů, neurologů a dalších specialistů. Individuální přístup k pacientovi umožňuje optimalizaci léčebného plánu a zlepšení kvality života pacientů.