Porfyrie

Porfyrie je vzácná porucha metabolismu červených krvinek a v drtivé většině případů se jedná o vrozené onemocnění. Při porfyrii je narušena tvorba hemu, tj. molekul porfyrinu a atomu železa tvořících základ krevního barviva hemoglobinu, které se namísto syntézy ukládají v těle.

Tvorba hemu se skládá z několika kroků, a když je tento proces nějak narušen, tělo produkuje nadměrné množství porfyrinu, které není schopné vstřebat a musí ho tak ukládat do organismu. K tvorbě hemu je používáno 8 enzymů a podle poruchy každého z nich můžeme rozlišit 8 typů porfyrie. Dále můžeme porfyrii rozdělovat podle místa v těle, kde se nadbytečné porfyriny tvoří, či podle příznaků (kožní, neurologické, psychiatrické apod.). Můžeme také rozlišovat porfyrii primární, tj. vrozenou, a sekundární, tj. získanou až během života. Akutní porfyrií trpí spíše ženy, zatímco muže postihuje více porfyrie chronická.

Porfyrie se projevuje především prostřednictvím kožních reakcí. Kůže nemocného je citlivá na sluneční světlo a při kontaktu s ním se rychle vysuší a následně popraská. Mezi další projevy patří:

• Svědění
• Citlivost na UV záření
• Těžce se hojící puchýře
• Červeně zbarvená moč
• Červeně zbarvené zuby, tzv. upíří zuby

Mezi další příznaky patří např. hemolýza (rozpad krvinek), zácpa, ústup dásní a psychické či nervové poruchy.

Léčba porfyrie je velmi složitá, protože i diagnostikovat tuto poruchu je obtížné, často totiž bývá zaměňována za jiné choroby, které se projevují totožnými příznaky. Samotná léčba pak záleží na příslušném typu. Zde je několik příkladů:

•         Venepunkční léčba – snížení hladiny porfyrinů a železa v organismu
•         Léčba chlorochinem
•         Léčba beta-karotenem

Obecně by pacient při léčbě měl dbát na správnou životosprávu (vitaminy, abstinence) doplněnou příslušnými medikamenty. Také by se měl vyvarovat slunečního světla a UV záření. Jedná se sice zatím o nevyléčitelné onemocnění, nicméně projevy bývají často úspěšně tlumeny a nemocný může dál žít svůj život.