Hemofilie

Hemofilie je geneticky podmíněná (vrozená) nemoc, která patří mezi poruchy srážlivosti krve – projevuje se tedy větší krvácivostí, kdy tělo má problém krvácení zastavit. Jedná se o poměrně vzácné onemocnění.

Za vznikem hemofilie stojí vadná alela (konkrétní forma genu) na chromozomu X (pohlavní chromozom). Postihuje primárně muže, ženy jsou skryté přenašečky (muži skrytí přenašeči být nemůžou). Mezi rizikové faktory tedy patří pohlaví a předchozí výskyt v rodině. Jedná se hlavně o dědičné onemocnění, přesto se ale může vyskytnout i nově, a to mutací genu – poté jde o autoimunitní onemocnění.

Onemocnění může mít následující podoby dle vážnosti:

-       lehkou formu – pak vůbec nemusí dojít k jeho diagnostikování, projevuje se jen při větších úrazech nebo například u operací;

-       středně těžkou formu – u tohoto typu se může objevovat i spontánní krvácení, může být složité uzdravení velkých kloubů;

-       těžkou formu – tento druh je odhalen většinou již hned po porodu při přestřižení pupeční šňůry a obtížnému zastavení krvácení, častá jsou spontánní krvácení.

Typy hemofilie se rozlišují podle chybějících proteinů způsobujících srážlivost:

-       hemofilie typu A – chybí nebo je nedostatek faktoru srážlivosti VIII;

-       hemofilie typu B – chybí nebo je nedostatek faktoru srážlivosti IX.

Velmi často se objevují krevní výrony (například po injekci) a nemoc se odráží hlavně na velkých kloubech. Léčba probíhá podáváním koncentrátu srážecího faktoru získaného z krevní plazmy – aplikace může probíhat i doma.