Downův syndrom

Downův syndrom (nebo také trizomie) patří mezi nejběžnější vrozená postižení. Jedná se o genetickou vadu, která je způsobena nadbytečným 21. chromozomem (každá buňka tak obsahuje tři 21. chromozomy namísto dvou – celkem tedy 47 chromozomů, namísto 46, jako je tomu u zdravých jedinců).

Tato genetická chyba nastává již u spojení spermie a vajíčka, velmi výjimečně až později – v takovém případě neobsahují tři 21. chromozomy všechny buňky, ale pouze některé. Proč k této genetické odchylce dochází, se zatím nepodařilo zjistit – pravděpodobnost výskytu se však zvyšuje s věkem rodičů.

Postižení je odhaleno již v těhotenství, zjišťuje se odebráním plodové vody po pozitivním výsledku ultrazvukového vyšetření a odběru krve. Nedá se léčit, nastávající matce je tak v případě pozitivních testů na Downův syndrom nabídnuto umělé ukončení těhotenství.

Existují tři formy postižení dle změn v chromozomech:

-       nondisjunkce (nejčastější forma, ztrojený 21. chromozom obsahuje každá buňka),

-       translokace (dědičná forma, i když ne u všech postižených vznikne zděděním),

-       a mozaika (mírnější projev, ztrojený chromozom obsahují pouze některé buňky).

Osoby postižené Downovým syndromem se vyznačují například následujícími symptomy:

-       krátký a široký krk,

-       šikmý tvar očí,

-       velmi kulatý tvar obličeje (způsobený zploštělou hlavou),

-       krátké prsty,

-       mentální retardace,

-       snížené reflexy,

-       častější výskyt některých nemocí než u běžné populace – například srdeční vady, nemoc štítné žlázy…

-       menší vzrůst

a další. Postižení se tedy projevuje jak po fyzické, tak po psychické/mentální stránce.

Jelikož se Downův syndrom nedá vyléčit, je nutné s těmito postiženými pracovat a věnovat se jim, aby mohli být zařazeni aspoň v rámci možností do běžného života – tedy aby se naučili zvládat vše nutné k životu.