Rettův syndrom

Rettův syndrom je těžké neurologické onemocnění. Příčinou tohoto postižení je zmutovaný gen, jehož odchylka může být různá, a proto i samotný syndrom může mít různé projevy. S Rettovým syndromem se setkáváme výhradně u děvčat, pokud se zmutovaný gen objeví u chlapců, ještě před porodem nebo brzy po něm umírají.

Nejedná se o dědičné onemocnění, k mutaci dochází samovolně.

Diagnostika je klíčová pro včasné odhalení postižení. Zhruba u jedné třetiny postižených dívek se jedná o mírnější variantu Rettova syndromu – tyto dívky mohou sedět, mluvit, chodit.

Příznaky je možné začít sledovat již od půl roku života dítěte, kdy dítě ztrácí zájem o hru a nezvládne udržet oční kontakt. Do čtvrtého roku věku dítě pozbývá motorických a komunikačních dovedností. Objevují se stereotypní pohyby, může docházet k hyperventilaci. V období od dvou do deseti let se může stav lehce zlepšit, jak v oblasti komunikace, tak v oblasti pozornosti. Mohou se však objevit záchvaty. Po desátém roce se již většinou kognitivní schopnosti nemění, začne se však projevovat skolióza nebo svalová ztuhlost.

V péči o děvče s Rettovým syndromem je nutné dbát na individuální přístup, jak doma, tak během výuky.