Fenylketonurie

Fenylketonurie je dědičné onemocnění zasahující metabolické dráhy, které spočívá v poruchách přeměny aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu, jež se pak hromadí v tělesných tekutinách. To může způsobit těžké postižení již u malého dítěte, a to jak psychické, tak fyzické.

Jediná cesta, jak lze toto onemocnění odhalit, je screening, při němž se odebere dítěti hned pár dnů po narození krev z patičky.

V případě neléčení nemoci se mohou objevit například takovéto příznaky:

-       mentální retardace,

-       ekzémy a suchá kůže,

-       epileptické záchvaty,

-       ploché nohy,

-       špatný vývoj chrupu,

-       svalové křeče.

Léčba je založena primárně na dietě, která obsahuje nízké množství fenylalaninu. Případné změny v této dietě nebo její ukončení může posoudit pouze odborník, jistá omezení je však nutné dodržovat celý život.