Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba je neurodegenerativní genetické onemocnění, což znamená, že postupně poškozuje nervové tkáně. Přenáší se z rodičů na děti, a pokud touto chorobou trpí jeden z rodičů, existuje 50% riziko, že se nemoc projeví i u dítěte. Příznaky se nejčastěji objevují až ve středním věku.

Jedná se o tripletovou chorobu. Všechny aminokyseliny, z kterých si naše tělo vyrábí bílkoviny, jsou dány trojicí nukleotidů, tzv. tripletů. Některé triplety se v genetické informaci člověka opakují. V případě této choroby se opakují triplety CAG, kódující bílkovinu huntingtin. U zdravého člověka nalezneme asi 10–26 opakování, pokud jich je více, je zde možnost onemocnění. V případě 27–35 opakování je ještě šance, že se nic nestane. Pokud jich je 36–41, Huntingtonova choroba se sice rozvíjí, ale příznaky se nemusí projevit v plné míře. V případě 40–55 opakování se nemoc projeví kolem 40. roku věku. V dětství se nemoc projevuje při opakování nad 60.

Prevence

Klasická prevence u této choroby neexistuje, pokud se u pacientů tato genetická mutace objeví, je onemocnění nezvratné. Prevencí v tomto případě je především genetické vyšetření v rodinách, kde se tato nemoc vyskytuje. Pokud se mutace objeví u nenarozeného dítěte, velmi důrazně se doporučuje interrupce.

Příznaky a projevy

Nemoc se vyznačuje:

-Zhoršující se pohybovou poruchou

-Demencí

-Emočními a behaviorálními poruchami

Pohybovým poruchám dominuje chorea, tj. mimovolné kroutivé pohyby různé lokalizace, které pacienta ruší v klidu i při pohybu. Typická je neschopnost udržet určité postavení rukou či např. jazyka. Dalšími příznaky jsou demence, deprese a změny a poruchy chování, jako např. předrážděnost, agresivita, hypersexualita apod. Později se objevují i poruchy řeči a polykání a z toho plynoucí slinění. Nemoc se vyvíjí až k nevratnému rozpadu osobnosti.

Léčba 

Tato choroba je neléčitelná. Dají se pouze potlačovat choreatické pohyby léky ze skupiny neuroleptik. Podle potřeby je také možné užívat antidepresiva a anxiolytika. Důležitá je psychologická léčba.